Asociación Española del Síndrome ZTTK
AES-ZTTK
Unidos por nuestros SONshines — niños y familias que viven con el Síndrome ZTTK en España.
¿Qué es el Síndrome ZTTK?
El Síndrome ZTTK (Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim) es una enfermedad rara de origen genético causada por mutaciones de novo en el gen SON, localizado en el cromosoma 21. Fue descrito por primera vez en 2015 por los investigadores que le dan nombre.
El gen SON
El gen SON codifica una proteína implicada en el procesamiento del ARN mensajero (splicing). Las mutaciones que producen el síndrome son casi siempre de novo, es decir, no heredadas de los progenitores, y siguen un patrón de herencia autosómico dominante.
Diagnóstico
El diagnóstico se confirma mediante secuenciación del exoma o genoma completo (WES/WGS). Al ser una enfermedad muy poco frecuente —con alrededor de 200 casos documentados en todo el mundo—, puede tardar años en identificarse.
Características principales
El ZTTK es un síndrome multisistémico y cada SONshine es único: no todas las personas presentan todas estas características, y la intensidad puede variar mucho de un caso a otro. Si tu hijo o hija acaba de ser diagnosticado, esta lista es una referencia, no una certeza.
Nuestros SONshines
En la comunidad internacional, las personas con Síndrome ZTTK son cariñosamente llamadas "SONshines", un juego de palabras entre el gen SON y "sunshine" (sol). Porque cada uno de ellos ilumina el mundo a su manera.
Investigación
El conocimiento científico sobre el Síndrome ZTTK avanza gracias a la colaboración internacional entre investigadores, médicos y familias.
Recursos científicos
Asociaciones internacionales
Registro de pacientes
Desde AES-ZTTK queremos construir un registro de las familias españolas con un familiar diagnosticado de Síndrome ZTTK. Conocernos entre nosotros es el primer paso para apoyar a las familias, dar visibilidad al síndrome y facilitar la investigación. Si acabas de recibir el diagnóstico o ya convives con él, contáctanos.
Contactar →Comunidad
No estás solo. AES-ZTTK nació del esfuerzo de familias que quisieron encontrarse, compartir y luchar juntas.
Nuestra misión
La Asociación Española del Síndrome ZTTK (AES-ZTTK) trabaja para dar visibilidad a esta enfermedad rara en España, apoyar a las familias afectadas, impulsar la investigación científica y facilitar el acceso a recursos médicos, terapéuticos y educativos.
Esperanza
Creemos en el poder de la ciencia y la comunidad para mejorar la vida de nuestros SONshines.
Apoyo mutuo
Las familias compartimos experiencias, recursos y fuerza para afrontar el día a día.
Investigación
Impulsamos y financiamos la investigación científica sobre el Síndrome ZTTK.
Visibilidad
Damos voz al síndrome en España para que ninguna familia tarde años en obtener un diagnóstico.
¿Quieres unirte?
Si tienes un familiar con Síndrome ZTTK o eres profesional sanitario o investigador interesado, te invitamos a formar parte de nuestra comunidad. La inscripción es totalmente gratuita.
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aes.zttk@gmail.comRespondemos en un plazo de 48-72 horas. Toda la información es tratada con total confidencialidad.